Dušenova mišična distrofija je ena izmed oblik mišične distrofije, ki povzroči degeneracijo mišičnega tkiva ter sčasoma smrt. Prenaša se recesivno spolno vezano na kromosom X in prizadene približno 1 na 3600 fantov. Do nepravilnosti pride zaradi mutacije gena na kromosomu X, ki kodira beljakovino distrofin. Distrofin je pomembna strukturna komponenta v mišičnem tkivu.
Simptomi se po navadi pojavijo pri fantkih še pred šestim letom starosti. Najprej se pojavi progresivna mišična slabost v proksimalnih delih spodnje okončine in medenice zaradi izgubljanja mišične mase. Sčasoma se slabost prenese na področje zgornjega uda, vratu in drugam. V ranem stadiju bolezni se lahko pojavi psevdohipertrofija (povečanje mečnih mišic, deltoideusa in jezika), nizek nivo vzdržljivosti in težave s samostojno stojo ter nesposobnost hoje po stopnicah. Poznejši simptomi vključujejo nenormalno rast kosti, kar privede do skeletnih deformacij, recimo ukrivljanja hrbtenice.
Zaradi progresivnega pojemanja mišične mase pride po navadi do nezmožnosti gibanja in paralize. Lahko je prisotna tudi intelektualna pomanjkljivost, a če do nje pride, se s staranjem ne poslabšuje.
Po navadi so prisotni še naslednji simptomi:
- neroden način hoje (bolniki hodijo po sprednjem delu stopala zaradi močnejših meč)
- pogosto padanje
- utrujenost
- raznovrstne motorične pomanjkljivosti (tek, skakanje, …)
- mišične kontrakture in brazgotinjenje kit ter tetiv
- večja verjetnost nastanka nevroloških in kognitivnih (disleksija) motenj
- lordoza (naprej ukrivljena hrbtenica) in kasneje skolioza (vstran ukrivljena hrbtenica
Pričakovana življenjska doba bolnika z DMD je v povprečju 25 let.
V Evropi je za Duchennovo mišično distrofijo odobrena terapija Agamree, kmalu se pričakuje tudi odobritev terapije DUVYZAT™ (givinostat).
V združenih državah Amerike je odobrenih že veliko terapij za DMD, med njimi sodijo:
- Exon skipping terapije (Preskakovanje eksona omogoča telesu, da preskoči ekson poleg mutacije in obnovi povezavo, tako da lahko telo naredi krajšo obliko distrofina.) EXONDYS 51(eteplirsen),VYONDYS 53 (golodirsen) in AMONDYS 45 (casimersen), ki skupno zdravijo približno 30% do 40% teh bolnikov.
- Givinostat (duvyzat)- je “zaviralec HDAC”, saj blokira encime, imenovane histonske deacetilaze (HDAC), ki sodelujejo pri “vklopu” in “izklopu” genov v celicah in lahko zmanjšajo regeneracijo mišic pri Duchennu. Z zaviranjem aktivnosti HDAC lahko DUVYZAT™ pomaga aktivirati mehanizme obnavljanja mišic za povečanje regeneracije mišičnih vlaken, zmanjšanje vnetja in zmanjšanje fibroze).
- Vamorolon (Agamree) je nov steroid, ki se uporablja za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD). Zasnovan je tako, da ima na mišice enake koristi kot klasični steroidi (prednizon, prednizolon, deflazakort), hkrati pa lahko povzroči manj stranskih učinkov.
- Genska terapija Elevidys (Genska terapija za DMD je zasnovana tako, da inducira proizvodnjo skrajšane, a funkcionalne različice distrofina, znane kot beljakovina mikrodistrofin).
Testiranje za Dušenovo mišično distrofijo
Ko se otrok rodi z Dušenovo mišično distrofijo , napredovanja bolezni žal ni mogoče ustaviti. Vendar je ob diagnostiki DMD v družini mogoče z genetskim testiranjem nuditi prenatalne diagnoze bodoče nosečnosti (tako za mater diagnosticiranega otroka kot za druge ženske v družini).
Genetsko testiranje se nanaša na analizo samega gena in identificira posebno bolezen, ki povzroča mutacijo. Genetsko testiranje lahko predvidi tudi tveganje za razvoj bolezni. Za pričakovane matere lahko genetske študije, izvedene med nosečnostjo, zaznajo DMD z natančnostjo približno 95%. Zdravniki lahko dajejo priporočila o otrokovih možnostih.