Dušenova mišična distrofija je ena izmed oblik mišične distrofije, ki povzroči degeneracijo mišičnega tkiva ter sčasoma smrt. Prenaša se recesivno spolno vezano na kromosom X in prizadene približno 1 na 3600 fantov. Do nepravilnosti pride zaradi mutacije gena na kromosomu X, ki kodira beljakovino distrofin. Distrofin je pomembna strukturna komponenta v mišičnem tkivu.
Simptomi se po navadi pojavijo pri fantkih še pred šestim letom starosti. Najprej se pojavi progresivna mišična slabost v proksimalnih delih spodnje okončine in medenice zaradi izgubljanja mišične mase. Sčasoma se slabost prenese na področje zgornjega uda, vratu in drugam. V ranem stadiju bolezni se lahko pojavi psevdohipertrofija (povečanje mečnih mišic, deltoideusa in jezika), nizek nivo vzdržljivosti in težave s samostojno stojo ter nesposobnost hoje po stopnicah. Poznejši simptomi vključujejo nenormalno rast kosti, kar privede do skeletnih deformacij, recimo ukrivljanja hrbtenice.
Zaradi progresivnega pojemanja mišične mase pride po navadi do nezmožnosti gibanja in paralize. Lahko je prisotna tudi intelektualna pomanjkljivost, a če do nje pride, se s staranjem ne poslabšuje.
Po navadi so prisotni še naslednji simptomi:
- neroden način hoje (bolniki hodijo po sprednjem delu stopala zaradi močnejših meč)
- pogosto padanje
- utrujenost
- raznovrstne motorične pomanjkljivosti (tek, skakanje, …)
- mišične kontrakture in brazgotinjenje kit ter tetiv
- večja verjetnost nastanka nevroloških in kognitivnih (disleksija) motenj
- lordoza (naprej ukrivljena hrbtenica) in kasneje skolioza (vstran ukrivljena hrbtenica
Pričakovana življenjska doba bolnika z DMD je v povprečju 25 let.
Trenutno zdravila za DMD še ni, vendar so rezultati nedavnih študij in kliničnih preizkušenj zelo vzpodbudni. Prvič v zgodovini si strokovnjaki upajo trditi, da bo v naslednjih 5-ih letih na trgu več potencialnih terapij za upočasnjevanje napredka bolezni ali celo zdravilo zanjo.
Trenutno je na voljo že nekaj odobrenih terapiji – tri v ZDA in sicer EXONDYS 51(eteplirsen),VYONDYS 53 (golodirsen) in AMONDYS 45 (casimersen) in ena v Evropi (Translarna oz. Ataluren), ki skupno zdravijo približno 40% teh bolnikov.
Testiranje za Dušenovo mišično distrofijo
Ko se otrok rodi z Dušenovo mišično distrofijo , napredovanja bolezni žal ni mogoče ustaviti. Vendar je ob diagnostiki DMD v družini mogoče z genetskim testiranjem nuditi prenatalne diagnoze bodoče nosečnosti (tako za mater diagnosticiranega otroka kot za druge ženske v družini).
Genetsko testiranje se nanaša na analizo samega gena in identificira posebno bolezen, ki povzroča mutacijo. Genetsko testiranje lahko predvidi tudi tveganje za razvoj bolezni. Za pričakovane matere lahko genetske študije, izvedene med nosečnostjo, zaznajo DMD z natančnostjo približno 95%. Zdravniki lahko dajejo priporočila o otrokovih možnostih.