7. septembra obeležujemo svetovni dan ozaveščanja o Duchennovi in Beckerjevi mišični distrofiji (DMD in BMD). Kot vsako leto tudi tokrat namenjamo več pozornosti določeni temi. Letošnja je Duchennova mišična distrofija in možgani.
DMD in BMD
Duchennova in Beckerjeva mišična distrofija (DMD in BMD) sta dedni in progresivni živčno-mišični bolezni, ki ju povzroča mutacija distrofinskega gena na X kromosomu. Posledica te mutacije je zmanjšana produkcija distrofina, beljakovine, ki igra pomembno vlogo v mišicah in možganih. Medtem ko je za Duchennovo mišično distrofijo značilna popolna odsotnost distrofina, pa so za Beckerjevo mišično distrofijo značilne nižje ravni ali krajše različice te beljakovine. Pomanjkanje ali odsotnost distrofina vodi v pogoste poškodbe mišičnih celic in njihov propad. Posledica je napredujoča mišična oslabelost, ki nazadnje vpliva tudi na srce in pljuča ter tako vodi v prezgodnjo smrt bolnikov z DMD.
Posamezniki z DMD in BMD zaradi narave svoje bolezni potrebujejo tekom celotnega življenja zdravstveno oskrbo s strani različnih strokovnjakov. Kljub velikemu napredku na področju terapij, ki do določene mere zaustavijo napredovanje bolezni, izboljšajo funkcioniranje posameznikov, zvišujejo kakovost njihovega življenja in podaljšujejo življenjsko dobo, je bolezen zaenkrat še neozdravljiva.
Ključna dejstva:
- Duchennova in Beckerjeva miščina distrofija sta redki genetski bolezni, katerih glavna značilnost je oslabelost mišic;
- tvorjenje distrofina, strukturne beljakovine celične membrane, je moteno zaradi mutacij na X kromosomu;
- ta bolezen s smrtnim izidom trenutno ni ozdravljiva;
- Duchennovo mišično distrofijo vsako leto prepoznajo pri 1 od 5000 novorojenih dečkov;
- pomanjkanje osveščenosti prispeva k zakasneli postavitvi diagnoze za dve leti in pol.
Duchennova mišična distrofija in možgani
Distrofin, ki pri osebah z DMD in BMD manjka v mišicah in povzroča propadanje mišičnih vlaken, je pri deležu oseb z DMD in BMD drugače izražen tudi v možganih, kar vpliva na njihov razvoj in delovanje. Pomen nevroloških vidikov DMD je bil prepoznan že leta 1861, ko je Duchenne de Boulogne prvič opisal to živčno-mišično bolezen. Kljub temu je v zadnjih desetletjih bilo večino prizadevanj usmerjenih v izboljšanje izidov, povezanih z oslabelostjo mišic, manj pozornosti pa je bilo namenjeno spoznavnim sposobnostim in drugim psihosocialnim značilnostim posameznikov s to boleznijo.
Otroci z DMD lahko kažejo primanjkljaje na različnih področjih spoznavnih sposobnosti, vključno z izvršilnimi funkcijami (delovni spomin, načrtovanje, sposobnost organizacije), besednim razumevanjem in izražanjem, vidno-prostorskimi sposobnostmi, pozornostjo in spominom. Skoraj polovica otrok z DMD in tretjina z BMD se sooča z učnimi težavami, pogosto so pridružene specifične učne težave, kot so disleksija, diskalkulija in disgrafija.
Poleg primanjkljajev na področju spoznavnih sposobnosti so posledice odsotnosti distrofina v možganih tudi nevrorazvojne in nevropsihiatrične motnje kot so motnje avtističnega spektra, motnje pozornosti brez ali z pridruženo hiperaktivnostjo ter obsesivno kompulzivna motnja.
Čeprav področje še ni v celoti raziskano, ugotavljajo, da sta obseg primanjkljajev na področju spoznavnih sposobnosti ter večja izraženost simptomov nevrorazvojnih motenj povezana z mutacijami na drugi polovici distrofinskega gena (od 51 eksona naprej), ki prizadenejo tudi krajše, v možganih prisotne, izooblike distrofina (Dp140 in Dp71).
Pogosto so pri otrocih in mladostnikih z DMD in BMD sekundarno pridružene tudi čustvene in vedenjske težave, kot so tesnobnost, depresivnost in opozicionalno-kljubovalno vedenje ter težave v medosebnih odnosih. Čeprav gre za pridružene težave predstavlja prisotnost primanjkljajev na področju spoznavnih sposobnosti, učnih težav in nevropsihiatričnih motenj dodaten stres pri spoprijemanju z boleznijo. Mnogim družinam te težave predstavljajo večji vir stiske in skrbi ter jih v vsakodnevnem življenju bolj obremenjujejo kot sama gibalna oviranost. Pomembno je, da se že kmalu po postavitvi diagnoze DMD ali BMD zagotovi tudi ustrezna ocena in obravnava teh vidikov bolezni. Le na ta način lahko zagotovimo učinkovito spoprijemanje z boleznijo in optimalno kakovost življenja bolnikov z DMD in BMD.
Kako lahko pomagate pri ozaveščanju o bolezni ob dnevu DMD?
- promovirajte videoposnetek kampanje »Močnejši skupaj«;
- z rdečo barvo osvetlite znamenitost ali stavbo;
- stopite v stik z lokalnimi mediji za dvig osveščenosti o bolezni;
- priredite virtualni izobraževalni dogodek ali akcijo zbiranja finančnih sredstev;
- pokažite solidarnost s tem, da izpustite virtualen balon;
Močnejši skupaj
Trenutna pandemija Covid-19 pomembno vpliva na naša vsakodnevna življenja. Spreminja naš način preživljanja prostega časa in naše navade. Kljub temu pa ne more zaustaviti naših projektov in prizadevanj.
Kot skupnost za Duchennovo mišično distrofijo vemo, kako zelo na nas vpliva pandemija v smislu izolacije, soočenja z izrednimi stanji ter prilagoditvami. Znane so nam besede kot so strah, bolečina in distanca. Kljub temu se trudimo spreobrniti strah v upanje, bolečino v čustveno čvrstost in distanco v bližino.
Na ta Svetovni dan osveščanja o Duchennovi bolezni 2020 delimo sporočilo, ki mu je (bilo) priča mnogo ljudi: Skupaj smo močnejši. Tudi po koncu izrednega stanja bo naše poslanstvo ostalo nespremenjeno, prav tako naša prizadevanja in vključenost, zato potrebujemo sodelovanje vsakega posameznika.